迄今为止最全面的人类基因组测序已经完成

6月2日消息据《科技日报》报道,由于DNA阅读方法的改进,科学家终于可以从头到尾阅读整个人类基因组。

科学家于1990年开始人类基因组测序项目,并于2001年发表了第一份人类基因组草图,但仍有约8%的序列缺失或错误。

根据最近一份关于biorxiv的报告,美国科学家对整个人类基因组的30.55亿个碱基对进行了测序。与以前的结果相比,新的结果增加了2亿个碱基对和2000多个基因。

众所周知,基因组的新版本是由“端粒对端粒”(T2T)联盟绘制的。该联盟由加州大学圣克鲁斯分校的卡伦米加和美国国家人类基因组研究所的亚当费利皮领导。研究人员选择从一种叫做CHM13的细胞系中读取DNA。该细胞系来源于一个囊状块——妊娠失败,可在实验室培养。

2020年7月,该团队发表了完整的性别特异性人类X染色体。现在,他们已经发表了完整的人类基因组。与前一版本相比,新版本增加了近2亿个碱基对和2226个新基因,这是人类参考基因组首次发表以来最大的进步。

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